पोर्फिरीया (द वैम्पायर सिंड्रोम): कारण, लक्षण, निदान, जोखिम कारक और उपचार

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घर स्वास्थ्य विकार ठीक करते हैं Disorders Cure oi-Shivangi Karn By Shivangi Karn 18 अक्टूबर 2019 को

वैम्पायर सिंड्रोम रक्त का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आमतौर पर त्वचा और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। चिकित्सा की दृष्टि से इसे पोर्फिरीया के नाम से जाना जाता है ^[१] । इस स्थिति को 'वैम्पायर' कहा जाता है क्योंकि इसके लक्षण 18 वीं शताब्दी के पौराणिक पिशाच के समान हैं।

पोरफाइरिया को एक लंबे समय पहले एंटीबायोटिक्स, स्वच्छता और प्रशीतन के आविष्कार से पहले खोजा गया था। उन दिनों में, इस स्थिति वाले लोगों को उनके पिशाच जैसे लक्षणों के कारण एक 'पिशाच' माना जाता था, जिसमें नुकीले, आंखों के चारों ओर काले घेरे, मूत्र का लाल होना और धूप के प्रति असंवेदनशीलता थी। हालांकि, इस स्थिति का बाद में चिकित्सा विशेषज्ञों द्वारा अध्ययन किया गया और इसके उपचार का आविष्कार किया गया ^[दो] ।

पोर्फ्रिया के पीछे वैज्ञानिक सिद्धांत

अमेरिकन पोरफाइरिया फाउंडेशन के संस्थापक और तीव्र आंतरायिक पोर्फिरीया के पीड़ित देसीरी लियोन होवे के अनुसार, यह दुर्लभ बीमारी मध्य युग के दौरान यूरोप में दूरस्थ समुदायों के बीच प्रचलित थी जब लोग आधुनिक के संपर्क से दूर रहते थे। विश्व ^[२५] ।

आधुनिक और समकालीन साहित्य (लंदन) के प्रोफेसर और ब्रैम स्टोकर की किताब 'ड्रैकुला' के संपादक रोजर लखहर्स्ट ने 1730 के दशक में पोर्फिरी के लिए जिम्मेदार कई कारकों और घटनाओं का उल्लेख किया। उन्होंने उल्लेख किया कि मध्ययुगीन काल के दौरान, एक तबाही ने यूरोप के सुदूर इलाकों में उत्पात मचाया था और भूख, प्लेग और कई गंभीर बीमारियाँ जैसे कि उत्प्रेरित होना (शरीर की कठोरता और संवेदना में कमी) ^[२६] ।

बाहरी दुनिया के साथ संपर्क की कमी और दवाओं की अपर्याप्तता के कारण, भय, अवसाद और अन्य कारकों के कारण पॉर्फिरिया वाले लोग मानसिक रूप से अक्षम हो गए और खुद को अत्यधिक भूख से बाहर खाने लगे। इसके अलावा, आधुनिक टीकाकरण और दवाओं की अस्वस्थता के कारण, रेबीज जैसे जानवरों के काटने के कारण होने वाले रोग उस समय के दौरान बड़ी मात्रा में फैल गए, जिससे उन्हें पानी और प्रकाश, मतिभ्रम और आक्रामकता का सामना करना पड़ा।

एक अन्य कारण, जैसा कि प्रोफेसर रोजर लकहर्स्ट द्वारा उल्लेख किया गया है, यह दर्शाता है कि चूंकि ये यूरोपीय समुदाय इतने लंबे समय तक अलगाव में रहे, यह खराब आहार के कारण कुपोषण और कई बीमारियों के लिए अतिसंवेदनशील थे, जिसके कारण उनके जीन संभवतः पिशाच के कारण उत्परिवर्तित हो सकते हैं- लक्षणों की तरह।

जैसे-जैसे समय बीतता गया और शादियां होती गईं, जीन में असामान्यताएं माता-पिता से बच्चों तक पहुंच गईं और हालत के फैलने का कारण बना।

पोर्फिरी का कारण

मनुष्यों में, फेफड़ों से ऑक्सीजन को रक्त के लाल रक्त कोशिकाओं में एक विशेष प्रोटीन के माध्यम से अन्य शरीर के अंगों में स्थानांतरित किया जाता है जिसे हीमोग्लोबिन कहा जाता है जो रक्त के लाल रंग के लिए भी जिम्मेदार है। हीमोग्लोबिन में एक कृत्रिम समूह होता है जिसे हीम कहा जाता है जिसमें पोर्फिरिन और एक लौह-आयन शामिल होते हैं। यह आमतौर पर लाल रक्त कोशिकाओं, अस्थि मज्जा और यकृत में बनाया जाता है।

हेम पोर्फिरिन द्वारा उत्पादित एक अलग एंजाइम द्वारा प्रत्येक आठ अनुक्रमिक चरणों में बनाया जाता है। यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन या पर्यावरणीय विष के कारण हीम के निर्माण के दौरान इन आठ चरणों में से कोई भी विफल हो जाता है, तो एंजाइमों के संश्लेषण में गड़बड़ी हो जाती है जिससे इसकी कमी हो जाती है और पोरफाइरिया हो जाता है। लगभग कई अलग-अलग प्रकार के पोर्फिरीया हैं और स्थिति एंजाइम के प्रकार से जुड़ी हुई है जो अनुपस्थित है ^[३] ।

पोर्फिरीया के प्रकार

पोरफाइरिया 4 प्रकार के होते हैं जिनमें दो इसके लक्षणों की विशेषता रखते हैं और बाद के दो को पैथोफिजियोलॉजी द्वारा विभाजित किया जाता है।

1. लक्षण-आधारित पोरफाइरिया

तीव्र पोर्फिरीया (एपी): यह जीवन-धमकी की स्थिति जल्दी से प्रकट होती है और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। एपी के लक्षण एक या दो सप्ताह तक रहते हैं और उनके प्रकट होने के बाद, लक्षणों में सुधार होने लगता है। एपी शायद ही कभी यौवन से पहले और रजोनिवृत्ति के बाद होता है ^[४] ।
त्वचीय पोर्फिरीया (CP): उन्हें मुख्य रूप से 6 प्रकारों में विभाजित किया गया है और प्रत्येक प्रकार की त्वचा की गंभीर बीमारियों से जुड़ी स्थितियों जैसे धूप, छाले, शोफ, लालिमा, निशान और त्वचा का काला पड़ना है। सीपी के लक्षण बचपन के दौरान शुरू होते हैं ^[५] ।

2. पैथोफिजियोलॉजी-आधारित पोर्फिरीया

एरीथ्रोपोएटिक पोरफाइरिया: यह विशेष रूप से अस्थि मज्जा में पोरफाइरिन के अतिप्रवाह द्वारा विशेषता है ^[६] ।
हेपेटिक पोरफाइरिया : यह यकृत में पोरफाइरिंस के अतिप्रवाह द्वारा विशेषता है ^[7] ।

पोर्फिरी के लक्षण

इसके प्रकारों के अनुसार पोर्फिरीया के लक्षण इस प्रकार हैं।

तीव्र पोर्फिरीया

पेट में सूजन और तेज दर्द
कब्ज, उल्टी या दस्त
दिल की घबराहट
चिंता, मतिभ्रम या व्यामोह जैसी मानसिक स्थितियां ^[8]
अनिद्रा
बरामदगी ^[8]
लाल या भूरे रंग का मूत्र ^[९]
मांसपेशियों में दर्द, कमजोरी, सुन्नता या पक्षाघात
उच्च रक्तचाप

त्वचीय पोर्फिरीया

सूर्य के प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता ^[१०]
धूप या कृत्रिम प्रकाश में जलन दर्द
त्वचा की दर्दनाक सूजन
त्वचा की लालिमा
निशान और त्वचा का झड़ना ^[१०]
बालों की वृद्धि हुई
मामूली खरोंच से फफोले
ब्लू-टिंग्ड मूत्र
चेहरे पर असामान्य रूप से बाल उगना ^{[ग्यारह]}
उजागर त्वचा का काला पड़ना
त्वचा के गंभीर निशान जिसके परिणामस्वरूप फैंग जैसे दांत और लाल होंठ दिखाई देते हैं।

पोर्फिरी के जोखिम कारक

जब पोर्फिरीया का अधिग्रहण किया जाता है, तो यह मुख्य रूप से पर्यावरणीय विषाक्त पदार्थों के कारण होता है जो पिशाच के लक्षणों को ट्रिगर करते हैं। वे इस प्रकार हैं:

सूर्य के प्रकाश का संपर्क ^[१]
लहसुन या लहसुन आधारित खाद्य पदार्थों का सेवन ^[१२]
मासिक धर्म हार्मोन जैसे हार्मोनल दवाएं
धूम्रपान ^[१३]
शारीरिक या भावनात्मक तनाव ^[१४]
संक्रमण
मादक द्रव्यों का सेवन
परहेज़ या उपवास
ड्रग्स जैसे जन्म नियंत्रण की गोलियाँ या साइकोएक्टिव ड्रग्स
शरीर में लोहे का अत्यधिक संचय ^{[पंद्रह]}
जिगर की बीमारी

पोरफाइरिया की जटिलताओं

पोर्फिरीया की जटिलताओं इस प्रकार हैं:

किडनी खराब ^[१६]
स्थायी त्वचा को नुकसान ^[५]
यकृत को होने वाले नुकसान
गंभीर निर्जलीकरण ^[४]
Hyponatremia, शरीर में कम सोडियम
सांस की गंभीर समस्या ^[४]

पोर्फिरी का निदान

पोरफाइरिया का कभी-कभी पता लगाना कठिन होता है क्योंकि इसके लक्षण गुइलेन-बर्रे सिंड्रोम के समान होते हैं। हालाँकि, निदान निम्नलिखित परीक्षणों द्वारा किया जाता है:

रक्त, मूत्र और मल परीक्षण: गुर्दे और यकृत की समस्याओं का पता लगाने और शरीर में पोर्फिरीन के प्रकार और स्तर का पता लगाने के लिए ^{[१ 17]} ।
डीएनए परीक्षण: जीन उत्परिवर्तन के पीछे के कारण को समझने के लिए ^{[१ 18]} ।

पोर्फिरी का उपचार

पोर्फिरीया का उपचार इसके प्रकारों पर आधारित है। वे इस प्रकार हैं:

अंतःशिरा दवाएं: शरीर में हेम, शर्करा और तरल पदार्थों के स्तर को बनाए रखने के लिए हेमैटिन, ग्लूकोज और अन्य तरल दवाएं दी जाती हैं। उपचार मुख्य रूप से तीव्र पोर्फिरीरिया एपी में किया जाता है ^[४] ।
फेलोबॉमी: सीपी में, शरीर में लोहे के स्तर को कम करने के लिए किसी व्यक्ति की नसों से एक निश्चित मात्रा में रक्त निकाला जाता है ^{[१ ९]} ।
बीटा कैरोटीन ड्रग्स: सूरज की रोशनी के लिए त्वचा की सहनशीलता में सुधार करने के लिए ^[बीस] ।
हिमालयी दवाएँ: हाइड्रोसीक्लोरोक्वाइन और क्लोरोक्वीन जैसे ड्रग्स, जो मलेरिया के लक्षणों का इलाज करने के लिए उपयोग किए जाते हैं, शरीर से पोर्फिरिन की अत्यधिक मात्रा को अवशोषित करने के लिए उपयोग किए जाते हैं ^{[इक्कीस]} ।
विटामिन डी की खुराक: विटामिन डी की कमी के कारण होने वाली स्थितियों में सुधार करने के लिए ^[२२] ।
बोन मैरो प्रत्यारोपण: शरीर में नए और स्वस्थ रक्त कोशिकाओं के उत्पादन के लिए ^{[२। ३]} ।
स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यह गर्भनाल रक्त का उपयोग करके किया जाता है जो अस्थि मज्जा की तुलना में स्टेम कोशिकाओं का एक समृद्ध स्रोत है ^[२४] ।

पोर्फिरी से निपटने के टिप्स

धूप में बाहर जाने पर सुरक्षात्मक गियर पहनें।
अगर आपको पोर्फिरीया है तो ड्रग्स या अल्कोहल से बचें।
लहसुन न खाएं क्योंकि यह इस स्थिति के लक्षणों को ट्रिगर कर सकता है ^[१२] ।
धूम्रपान छोड़ने ^[१३]
लंबे समय तक उपवास न करें क्योंकि इससे शरीर में कुछ पोषक तत्वों की कमी हो सकती है।
तनाव कम करने के लिए मेडिटेशन या योगा करें।

यदि आपको संक्रमण हो जाता है, तो जल्द से जल्द इसका इलाज करें।

एक निश्चित दवा शुरू करने से पहले एक चिकित्सा विशेषज्ञ पर विचार करें क्योंकि यह लक्षणों को ट्रिगर कर सकता है।

यदि आपके पास स्थिति है, तो उत्परिवर्तन के कारण को समझने के लिए आनुवंशिक परीक्षण के लिए मत भूलना।

देखें लेख संदर्भ

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